Американські вчені знайшли новий безконтактний спосіб діагностувати хворобу Дауна ще в утробі матері, лише за зразком крові вагітної жінки. Новий метод є результатом роботи дослідників Стенфордського Університету і Дитячої лікарні Люсії Паккард в Каліфорнії, а також Медичного інституту Говарда Хьюза в Чеві-Чейз, Мериленд і був опублікований 6 жовтня у журналі “Роботи Національної Академії Наук”. Співавтор методу Яір Блуменфельд, член групи відділу акушерства і гінекології Стенфорда сказав: “Зараз люди ризикують своєю вагітністю для отримання цієї інформації”. Амніотичні та хоріонічні взяття проб із ворсинок є сучасними методами передродової діагностики генів, але вони потребують введення голки в матку і тим самим збільшують ризик викидів плоду майже на 0.5 %. Доктор Стівен Квейк, професор біоінженерії Стенфорда зазначив, що безконтактні тести будуть безпечніші, ніж сучасні методи. Він сподівається, що цей метод, який досліджує фрагменти ембріональної ДНК в крові вагітної жінки, може застосовуватися вже на ранніх стадіях вагітності. Зазвичай дитина отримує від кожного із батьків 23 хромосоми, тобто в сумі 46. Порушення нормальної кількості хромосом можуть призвести до розумових та фізичних патологій, як і в синдромі Дауна, коли в крові матері збільшується кількість 21-ї хромосоми, якщо у зародка є третя копія. Новий метод досліджує випадки ембріональної анеуплодії, тобто неправильну кількість ембріональних хромосом в крові вагітної жінки. У цілому, Клейку і його колегам вдалось успішно виявити дев’ять випадків трисомії 21 (синдром Дауна), два випадки трисомії 18 (синдром Едварда), і один випадок трисомії 13 (синдром Патау) серед 18 жінок з нормальною і анеуплоїдною вагітністю, уже на 14 тижні дозрівання плоду. Доктор Квейк вважає, що новий тест дасть більше переваг для жінок і в них буде більше часу для прийняття рішення про зупинку вагітності.
Наразі Стенфорд патентує новий метод, а Квейк з колегами консультуються стосовно двох можливих ліцензій.
     
Ресурс: http://intermed.ua/news/a-116.html